案例分析
一、老大情况分析
案例情况： 老大 19 年确诊，确诊后单锌治疗，喝的冲剂，一次两袋一天三次，偶尔降量到一袋，现在急性肝衰竭，腹水，排铜水一月后，锌 12 片，青 1/8 片每次，一天两次。
分析： 孩子目前的症状都是因为铜沉积造成的，七八岁确诊的时候肝内已经沉积了不少铜，可是医生没有排铜，并且给孩子吃了剂量比较小的颗粒锌，加上家长自己没有重视，没有好好吃药，就不断地有铜沉积在肝脏，撑了四年，肝脏里的铜饱和，爆发了，现在就成了急性肝衰。
建议：
（ 1 ）锌减量至 10 片。
（ 2 ）测尿铜后，青加量 1/8 ，并且保证空腹。现在吃锌，就是抑制铜的吸收，但是现阶段最重要的还是要吃青排铜，让身体让肝脏得以恢复。目前吃 1/4 的剂量肯定是不够的，要慢慢加到体重对应的剂量，但是也不能盲目加，因为你们铜不少，如果加得太快太猛，会让铜激活得比较多，引起二次伤害。
（ 3 ）加量期间要监测尿铜，来辅助判断排铜和身体内铜的水平。
（ 4 ）给孩子做复查表，把孩子历年来的检查结果和对应的用药整理一下。
（ 5 ）老大近段时间尽量避免一些剧烈运动。
二、两兄弟基因检查情况分析
案例情况： 下图（图一）是一家人基因检查结果，明显可以看出父母亲及二弟为携带者，三弟和老大基因一模一样。
（图一）
以下（图二、图三）是老三的铜蓝蛋白及尿铜检查情况，以此为依据，老三并不具备确诊的条件。
（图二）
（图三）
分析： 这一家的基因挺有意思的，是一个很好的案例，同样的突变点位，在老大身上致病，在老三那儿没致病。由此可见，基因只是一个辅助手段，不是决定判断的依据，一切还是要结合临床。
建议：
（ 1 ）老三要定期查肝功和尿铜，一年一次，家长不放心就一年两次。
（ 2 ）低铜饮食没必要，锌可以吃一点，但不用按照肝豆治疗的剂量来。比如老三五岁， 一天 1 颗就行了。
我们现在给出来的参考意见就是，老三要重点监测。监测的目的 就是他如果出现异常，我们能在最早的时间发现，可以及时干预、控制住。如果老三在十来岁还没出现相关的临床指征，比如尿铜和肝功一直都很正常，那就可以排除。
如果换做 20 年前，压根就不会做基因，老大依然还是确诊肝豆，老二老三不还是看肝功和铜蓝吗？细致的家长会跟着监测，心大的家长就直接给排除了。
你们现在就当没有做这份基因，老三铜蓝 0.18 ，尿铜 10+ ，九成九就是排除了，之后无非是给他追踪一下，把监测频率调高一点而已。
三、关于基因的一些解析
以前我经常说基因不确诊不一定排除肝豆病，基因确诊一定能确诊肝豆，但是后来就不说了，因为我以为基因检测是绝对准确的，现在看来是很难做到的，结合临床才是王道。
这个就跟隔墙传话一样，从第一个传到最后一个的意思可能就不同了。同样一个基因点位遗传给下一代，不同人对应的表现就是不同的，对 A 来说致病，不代表对 B 也会，也许遗传给 A 的时候缺陷是 90% ，给 B 的就只有 20% 了。就像大家的基因点位基本都是差不多的，尤其是亚洲人的高发点位 2333 ，很多肝豆患者都有，可实际表现都是有差异的。还有之前说过的同卵双胎的肝豆，他们有不同病情表现和程度，那既然程度会有不同，现在这一家的情况也就可以理解了。
下图（图四）是针对肿瘤基因的一篇报道，放在肝豆上也是一样的道理，大家不要太过看重基因，现在对基因的研究开发真的还太少了，我们只看到简单的点位突变，却很难去研究内里跟疾病的关系和程度，所以关于基因的这些事也不用纠结。
（图四）
