关于基因及肝豆病如何确诊
1 、基因与自排能力、肝型脑型毫无关联
对于初期关注基因，关注自排能力的，其实还是不理解肝豆病的本质，肝豆病只是铜代谢障碍病，虽然根源是基因突变，我们缺少一些功能，是基因缺陷，自排能力也有差异，但这些都是基于对肝豆病不知情的前提下，如果知道了肝豆病，那么就不用纠结这些问题。因为我们是综合全面地去看肝豆病的治疗与日常控制，不能依赖所谓的自排能力，更不能听信一些伪专家的基因能控制自排能力强，发病晚等说法，如果信了，那么你们就是属于靠运气活着，而不是靠有依据有道理的科学治疗。
我们不纠结自排能力，不是我们没有考虑这些因素，而是我们有办法去找到规律，以及弥补自身排铜能力不畅的问题，双线尿铜的监测，可以通过单锌期间的饮食及锌剂的抑制过程，进行尿铜对比，判断出孩子的所谓自排加锌的抑制效果，其实这些都是一套完整的体系，而不是独立出现的，你自排能力再强也不敢完全脱离药物，不忌口。而我们通过尿铜对比监测是可以调整锌剂的量，延长单锌时间，以及适度放宽忌口，这些都会在长期监测下得到体现，所以不用这么纠结，也不用过分担心。
肝豆病的基因会导致孩子将来出现脑症状，这些说法都是无稽之谈，都是一些医生根本没搞清楚肝豆病的本质，本末倒置，为了研究出自己想要的结果而胡乱地做统计做总结，只为了尽快发表一些别人还没做地没有人质疑的一些研究，获得一些学术资本，其实就是学术造假，但目前还没有更多的专家参与，不能揭穿而已。
2 、不要在网上找资料乱看，将群里的资料过一遍所得更多
下面这个文章截图说得也不全面，基因确实是肝豆确诊其中的一种评判标准，两条致病是肯定确诊的金标准，一条基因且肝功能异常，不能排除肝豆病，需要进一步检查其他指标。像这样的文章都不要再看了，没有意义， 还没有我们群里的资料全面 。 你们以为这些资料都是对的，实际上这些都是片面之词 ， 她们都没有实战经验 ， 互相抄袭而已，添上一点自己的见解，又是一篇新文章。
肝豆的评分标准已经完善得很好了，这些肝功能异常的携带者，肯定不是因为肝豆病基因携带而导致的，所以这篇文章是废的，是完全不懂肝豆病的人写的。不要说他们是什么专家，学者，她们的名号不是靠肝豆病得来的，所以在肝豆病领域，他们只是借助其他方面的名气而已，现在很多专家全靠包装，人家也确实有名气，但不是因为对肝豆病的研究。
邱正庆，吴志英，李洵桦，哪个名气小啊？可她们对肝豆病的本质都理解不了，嘴上说得挺好，大道理讲得比谁都好，理论说得头头是道，肝豆基因如何突变，这些都会讲的很，可到了真正讲肝豆病是什么病，怎么治疗，就搞不清了，都是认为能单锌越久越好，思维问题。但她们自认为是行业内的权威 ， 经手的病人够多 ， 没有真正理解这个病，她们的治疗目标仅是不严重加重 而已。
包括刚才文章中提及 的 这种携带者，如果是肝豆父母应该去找肝病原因，或者先排除肝豆病，如果是儿童那么九成是肝豆病。
3 、肝豆病的确诊没有金标准，都是具体情况具体分析
说基因是肝豆确诊金标准的，我看着像吴志英的口吻。吴志英对肝豆病的理解非常片面，她认为肝穿是毫无意义，没有根据，是淘汰的，但其实在大多数基因不能确诊的情况下，尿铜高，铜蓝蛋白低，肝穿还是非常有意义的，对虽然已经可以确诊但得分不是非常明确的人（因为医生的尿铜标准太高），肝穿是非常有效的一种检测办法，只是并非必须采取这种方式，肝豆确诊已经不需要必做这个项目而已，并不是这个项目就一无是处。反而我基本上没看到青霉胺激发试验有多大意义，因为没吃青霉胺之前的尿铜他们定的标准是 100 ，而很多肝豆病人初期尿铜并不达标，七八十其实已经很高了，但对于这些书呆子医生，只看书本的人来说，当然不能确诊。当然这个也有行业规则的问题，我们不能一概而论。
下面这个流程图应该是国际通用的，是很客观的。你们在其他群，其他医生那会听到肝豆病携带者也有发病的，对于肝功异常的肝豆病人，尿铜也可以算金标准，对于儿童肝豆病，尿铜又不能作为绝对的金标准，所以根本没有什么绝对的金标准，都是针对某一种情况下的百分百确诊。基因发现两条致病基因，那么就是百分百确诊，这个时候就算其他指标都是正常的，也依然是百分百确诊。我们群里一直强调尿铜，其实对于成人而言，尿铜是最具有参考意义的，基因一条都找不到的 肝豆 也大有人在，并且一般对应的是铜蓝蛋白不算低。
